Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) Τεστ χρησιμοποιούν το αίμα μιας εγκύου γυναίκας για την ανίχνευση συγγενών ανωμαλιών στο Δεοξυριβονουκλεϊκό Οξύ του εμβρύου. Δεοξυριβονουκλεϊκό Οξύ εξετάζεται για γενετικές καταστάσεις, όπως το σύνδρομο Down.
Οι εξετάσεις Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν διαγιγνώσκουν καταστάσεις. Λένε στον παροχέα σας πόσο πιθανό είναι να υπάρχει μια κατάσταση. Αυτή η δοκιμή μπορεί να γίνει ξεκινώντας από τις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Τι είναι το Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος Τεστ;
Το (NIPT) Μη-ΕΠΈ σημαίνει μη επεμβατική προγεννητική εξέταση. Είναι μια εξέταση διαλογής που προσφέρεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο κινδυνεύει να έχει χρωμοσωμική διαταραχή όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), Τρισωμία 18 (σύνδρομο Έντουαρντ) και Τρισωμία 13 (σύνδρομο Πατάου).
Η δοκιμή μπορεί επίσης να καθορίσει το φύλο του εμβρύου. Αυτό γίνεται λαμβάνοντας ένα δείγμα του αίματός σας, το οποίο περιέχει επίσης θραύσματα Δεοξυριβονουκλεϊκό Οξύ (DNA) από το έμβρυο. Το DNA αποτελεί τα γονίδια και τα χρωμοσώματα ενός ατόμου και δίνει στους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης μια ματιά στη γενετική σύνθεση του εμβρύου.
Το δείγμα αίματος αποστέλλεται σε εργαστήριο και αναλύεται για συγκεκριμένες συγγενείς διαταραχές. Το μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν μπορεί να ελέγξει για όλες τις χρωμοσωμικές ή γενετικές καταστάσεις. Η δοκιμή μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ονομάζεται επίσης διαλογή DNA χωρίς κύτταρα (χκ-DNA) ή Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος.
Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι μια εξέταση διαλογής εκτιμά την πιθανότητα το έμβρυο να έχει μια συγκεκριμένη πάθηση. Δεν διαγιγνώσκει μια κατάσταση. Η δοκιμή μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι προαιρετική. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον προγεννητικό γενετικό έλεγχο και θα σας βοηθήσει να κάνετε μια ενημερωμένη επιλογή σχετικά με τις επιλογές σας.
Σε τι χρησιμεύει η οθόνη δοκιμής μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;
Το μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν εξετάζει όλες τις χρωμοσωμικές καταστάσεις ή τις Διαταραχές Γέννησης. Η περισσότερη οθόνη δοκιμών μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) για:
- Σύνδρομο Down (τρισωμία 21).
- Τρισωμία 18.
- Τρισωμία 13.
- Διαταραχές που επηρεάζουν τα σεξουαλικά χρωμοσώματα (Χ και Υ).
Ένα επιπλέον χρωμόσωμα προκαλεί σύνδρομο Down, Τρισωμία 18 και Τρισωμία 13. Ο έλεγχος για χρωμοσώματα φύλου μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη του φύλου του εμβρύου και μπορεί επίσης να ελέγξει για διαφορές στον συνήθη αριθμό χρωμοσωμάτων φύλου.
Οι πιο συχνές καταστάσεις χρωμοσωμάτων φύλου είναι το σύνδρομο Turner, το σύνδρομο Klinefelter, το σύνδρομο Τριπλό X και το σύνδρομο XYY. Δεν αξιολογούνται όλα τα πάνελ μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος για τις ίδιες συνθήκες. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με το τι ελέγχει το μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος σας.
Γιατί γίνεται μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος βοηθά στον προσδιορισμό των πιθανοτήτων του εμβρύου να γεννηθεί με ορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να το συστήσουν εάν:
- Έχετε ένα παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία.
- Είχατε υπερηχογράφημα που δείχνει ότι το έμβρυο μπορεί να έχει ανωμαλία.
- Είχατε μια προηγούμενη δοκιμή διαλογής που υποδηλώνει ένα πιθανό πρόβλημα.
Το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ΑΚΜΓ) συνήθιζε να συστήνει το μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος μόνο εάν είχατε εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου. Ωστόσο, συνιστάται τώρα οι πάροχοι να προσφέρουν μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος σε όλες τις έγκυες γυναίκες, ανεξάρτητα από τον κίνδυνο.
Με βάση τα αποτελέσματα της δοκιμής μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, ο μαιευτήρας σας μπορεί να συστήσει διαγνωστικές εξετάσεις. Οι διαγνωστικές εξετάσεις δίνουν μια οριστική απάντηση σχετικά με το αν το έμβρυο έχει μια συγκεκριμένη κατάσταση.
Πότε πρέπει να γίνει το τεστ NIPT κατά την εγκυμοσύνη;
Η δοκιμή NIPT μπορεί να γίνει ήδη από τις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης μέσω της παράδοσης. Συνήθως δεν υπάρχει αρκετό εμβρυϊκό DNA στο αίμα μιας εγκύου πριν από τις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Πόσο ακριβείς είναι οι δοκιμές NIPT;
Η ακρίβεια της δοκιμής ποικίλλει ανάλογα με την προϋπόθεση για την οποία ελέγχει. Άλλοι παράγοντες — όπως το να είσαι έγκυος με πολλαπλάσια, να είσαι υποκατάστατος ή να έχεις παχυσαρκία-μπορούν να επηρεάσουν τα αποτελέσματα του NIPT.
Το NIPT είναι περίπου 99% ακριβές στην ανίχνευση του συνδρόμου Down. Η δοκιμή είναι ελαφρώς λιγότερο ακριβής για την ανίχνευση τρισωμίας 18 και 13. Συνολικά, οι δοκιμές NIPT παράγουν λιγότερα ψευδώς θετικά από άλλες προγεννητικές προβολές όπως η τετραπλή οθόνη.
Το τεστ NIPT δείχνει το φύλο του εμβρύου;
Ναι, το NIPT μπορεί να προβλέψει το φύλο του εμβρύου.
Συχνές Ερωτήσεις Λεπτομέρειες Δοκιμής
Είναι απαραίτητο να πάρετε το τεστ NIPT κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Όχι, δεν είναι απαραίτητο. Είναι μια προσωπική επιλογή και είναι φυσιολογικό να έχετε ερωτήσεις. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα συζητήσει όλες τις επιλογές προγεννητικού ελέγχου, συμπεριλαμβανομένου του NIPT. Πολλοί παράγοντες μπορεί να πάνε στην απόφασή σας να έχετε NIPT και προγεννητικό γενετικό έλεγχο γενικά. Εάν δυσκολεύεστε ή θέλετε να συζητήσετε λεπτομερέστερα τις προβολές, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις επιλογές προγεννητικών εξετάσεων και τι μπορεί να σας ταιριάζει.
Πώς οι γιατροί εκτελούν μια δοκιμή NIPT;
Κατά τη διάρκεια αυτής της δοκιμής, ο παροχέας σας παίρνει ένα δείγμα του αίματός σας για να αναζητήσει ανωμαλίες στο DNA του εμβρύου. Το DNA σας είναι μέσα σε όλα τα κύτταρά σας. Τα κύτταρα σας διαιρούνται συνεχώς και δημιουργούν νέα κύτταρα. Όταν τα κύτταρα διασπώνται, μικροσκοπικά θραύσματα DNA απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματός σας. Έχετε μια μικρή ποσότητα του DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί στην κυκλοφορία του αίματός σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το NIPT εξετάζει αυτά τα θραύσματα εμβρυϊκού DNA στο αίμα σας — γνωστά ως DNA χωρίς κύτταρα ή cf-DNA.
Ο παροχέας σας λαμβάνει δείγμα αίματος μέσω φλέβας στο χέρι σας. Στέλνουν αυτό το δείγμα σε ένα εργαστήριο για να το αναλύσουν για συγκεκριμένες συνθήκες.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι χρειάζονται περίπου 10 εβδομάδες για να κυκλοφορήσει αρκετό εμβρυϊκό DNA στο αίμα σας. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο έλεγχος δεν πραγματοποιείται μέχρι 10 εβδομάδες στην εγκυμοσύνη.
Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ NIPT;
Οι εξετάσεις NIPT είναι ασφαλείς και δεν υπάρχει κίνδυνος για το έμβρυο. Απαιτεί λήψη αίματος μόνο από την έγκυο γυναίκα.
Πότε πρέπει να λάβω τα αποτελέσματα των δοκιμών μου;
Τα αποτελέσματα από τις δοκιμές NIPT μπορεί μερικές φορές να διαρκέσουν έως και δύο εβδομάδες, αν και τα αποτελέσματα είναι συχνά διαθέσιμα νωρίτερα. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα λάβει πρώτα τα αποτελέσματα των δοκιμών σας και, στη συνέχεια, θα μοιραστεί τα αποτελέσματα μαζί σας.
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα της δοκιμής NIPT;
Το NIPT είναι μια εξέταση διαλογής, που σημαίνει ότι δεν θα δώσει ναι ή όχι απάντηση σχετικά με το εάν ένα έμβρυο έχει ή όχι μια κατάσταση. Το αποτέλεσμα θα δείξει εάν υπάρχει αυξημένος ή μειωμένος κίνδυνος για ένα έμβρυο να έχει την κατάσταση που εξετάζεται. Τα αποτελέσματα των δοκιμών σας μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολο να ερμηνευτούν, γι ‘ αυτό ζητήστε βοήθεια από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν δεν είστε σίγουροι.
Τα περισσότερα εργαστήρια δίνουν ξεχωριστά αποτελέσματα για κάθε κατάσταση για την οποία εξετάζουν. Για παράδειγμα, μπορεί να έχετε θετικό ή υψηλού κινδύνου αποτέλεσμα για τρισωμία 13 αλλά αρνητικό ή χαμηλού κινδύνου αποτέλεσμα για σύνδρομο Down.
Υπάρχει επίσης η πιθανότητα να μην δοθούν αποτελέσματα δοκιμών λόγω ανεπαρκούς εμβρυϊκού DNA στο αίμα σας ή δυσκολίας αναγνώρισης εμβρυϊκού DNA. Σε αυτή την περίπτωση, μπορείτε να επαναλάβετε τη δοκιμή NIPT και να ελπίζετε για ένα αποτέλεσμα τη δεύτερη φορά. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας καθοδηγήσει καλύτερα σε αυτές τις καταστάσεις.
Εάν ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος υποδεικνύει ότι το έμβρυο κινδυνεύει από χρωμοσωμική διαταραχή, ο παροχέας σας μπορεί να συστήσει διαγνωστικές εξετάσεις. Αυτές οι δοκιμές διαγιγνώσκουν τις συνθήκες και δίνουν μια απάντηση Ναι ή όχι:
- Αμνιοπαρακέντηση: η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαδικασία κατά την οποία λαμβάνεται μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού από τη μήτρα σας. Αυτή η δοκιμή μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά από 15 εβδομάδες εγκυμοσύνης.
- Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): κατά τη διάρκεια της δοκιμής δειγματοληψίας χοριακών λαχνών, τα κύτταρα λαμβάνονται από τον πλακούντα. Το δείγμα κυττάρων αποστέλλεται σε εργαστήριο. Αυτή η δοκιμή μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων εγκυμοσύνης.
Είναι σημαντικό να συζητήσετε τα αποτελέσματα του NIPT σας με τον παροχέα σας, ώστε να έχετε όλες τις πληροφορίες που χρειάζεστε για να καθορίσετε τα επόμενα βήματα.
Μπορεί η δοκιμή NIPT να είναι λάθος για το σύνδρομο Down;
Το NIPT είναι ένα τεστ διαλογής και, ως εκ τούτου, δεν είναι τέλειο. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τα αποτελέσματα και τις επιλογές σας για να λάβετε περισσότερες πληροφορίες.
Αξίζει το τεστ NIPT;
Η λήψη ενός μη επεμβατικού ελέγχου εγκυμοσύνης ή άλλου προγεννητικού γενετικού τεστ εξαρτάται από εσάς. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να απαντήσει σε οποιεσδήποτε ερωτήσεις έχετε, αλλά τελικά πρέπει να αποφασίσετε πώς μια γενετική ή χρωμοσωμική διαταραχή επηρεάζει εσάς και την οικογένειά σας με βάση την κατάστασή σας.
Οι ακόλουθες ερωτήσεις μπορεί να σας βοηθήσουν καθώς λαμβάνετε την απόφασή σας:
- Πώς θα νιώσω για ένα θετικό αποτέλεσμα προβολής;
- Θα εξετάσω διαγνωστικές εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση ή CVS;
- Θα έκανα κάτι διαφορετικό γνωρίζοντας ότι το έμβρυο έχει γενετική πάθηση ή αυξημένο κίνδυνο για γενετική πάθηση;
- Η γνώση αυτών των πληροφοριών με κάνει λυπημένο, ανήσυχο ή νιώθω έτοιμος να φροντίσω το μωρό;
- Η γνώση αυτών των πληροφοριών θα βοηθούσε τους παρόχους μου να φροντίζουν καλύτερα το μωρό;
Πόσο κοστίζει η δοκιμή NIPT;
Το κόστος δοκιμών NIPT ποικίλλει. Οι περισσότερες ασφάλειες υγείας καλύπτουν το μεγαλύτερο μέρος (αν όχι το σύνολο) του κόστους. Πολλοί καλύπτουν τουλάχιστον ένα μέρος. Επικοινωνήστε με τον ασφαλιστικό σας πάροχο πριν από τη δοκιμή για να είστε σίγουροι. Εάν δεν έχετε ασφάλιση ή η ασφάλειά σας δεν καλύπτει τις δοκιμές NIPT, μπορείτε να πληρώσετε για τη δοκιμή.
Μπορεί το NIPT να γίνει στις 14 εβδομάδες;
Ναι, το NIPT μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή μετά από 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης.
Ποιες ερωτήσεις πρέπει να ρωτήσω το γιατρό μου σχετικά με τη δοκιμή NIPT;
Οι μη επεμβατικές εξετάσεις διαλογής εγκυμοσύνης είναι μια προσωπική επιλογή. Μπορεί να έχετε ερωτήσεις σχετικά με το τι σημαίνουν τα αποτελέσματά σας ή εάν πρέπει να κάνετε ακόμη και το τεστ NIPT. Μην φοβάστε να κάνετε ερωτήσεις. Θυμηθείτε, μόνο εσείς και η οικογένειά σας μπορείτε να αποφασίσετε τι είναι καλύτερο για εσάς.
Μερικές συνήθεις ερωτήσεις για να ρωτήσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης είναι:
- Θα έκανες το τεστ αν ήσουν στη θέση μου;
- Εάν το τεστ διαλογής μου είναι θετικό, ποια είναι τα επόμενα βήματα;
- Είναι διαθέσιμος ένας γενετικός σύμβουλος για να μου μιλήσει για τις επιλογές μου;
- Ποιες είναι οι πιθανότητες ψευδώς θετικών;
Συμπέρασμα
Το τεστ NIPT είναι ένα εξαιρετικά αξιόπιστο εργαλείο προγεννητικού ελέγχου που αξιολογεί τον κίνδυνο χρωμοσωμικών διαταραχών σε ένα έμβρυο. Αυτή η δοκιμή μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες σχετικά με το φύλο του εμβρύου. Η δοκιμή NIPT δεν διαγνώσει τις συνθήκες υποδηλώνει μόνο ότι ένα έμβρυο είναι πιο πιθανό να έχει μια συγκεκριμένη κατάσταση.
Ο διαγνωστικός έλεγχος μπορεί να συνιστάται αφού λάβετε τα αποτελέσματα των δοκιμών NIPT. Οι προγεννητικές εξετάσεις όπως το NIPT είναι προαιρετικές και η λήψη του τεστ εξαρτάται αποκλειστικά από εσάς.
Συζητήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με τις ανησυχίες σας. Βεβαιωθείτε ότι έχετε καταλάβει τι είναι οι οθόνες δοκιμών και τι σημαίνουν τα αποτελέσματα, ώστε να λάβετε τεκμηριωμένη απόφαση.