Πριν από την εγκυμοσύνη, οι “Προγεννητικόσ” εξετάσεις επικεντρώνονται σε εξετάσεις προκαταρκτικής σύλληψης και έλεγχο γενετικού φορέα. Αυτές οι εξετάσεις αξιολογούν τη γενική υγεία σας, εντοπίζουν πιθανούς κινδύνους και ελέγχουν εάν εσείς ή ο σύντροφός σας μεταφέρετε γονίδια για κληρονομικές καταστάσεις που θα μπορούσαν να μεταδοθούν στο μελλοντικό μωρό σας.
Οι προγεννητικοί γενετικοί έλεγχοι και οι διαγνωστικές εξετάσεις δείχνουν πόσο πιθανό είναι το μωρό σας να γεννηθεί με μια γενετική πάθηση. Οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τις οικογένειες και τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης να λάβουν αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη.
Οι γενετικές εξετάσεις ελέγχουν για συγγενείς παθήσεις, όπως το σύνδρομο κάτω και η κυστική ίνωση. Όλες οι γενετικές εξετάσεις είναι προαιρετικές.
Προγεννητικός έλεγχος πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Υπάρχει τρόπος να γνωρίζετε για την υγεία του μωρού σας πριν καν γεννηθεί; Η αναμονή των γονέων συχνά φέρει αυτή την ανησυχία, ειδικά όταν έχουν οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών.
Ευτυχώς, οι πρόοδοι στις γενετικές εξετάσεις πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης βοηθούν τους γονείς με τα εργαλεία για την εκτίμηση του κινδύνου κληρονομικών συνθηκών από νωρίς.
Τι Είναι Ο Προγεννητικός Γενετικός Έλεγχος;
Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος βοηθά στην ανίχνευση ορισμένων γενετικών διαταραχών ή γενετικών ανωμαλιών με τις οποίες μπορεί να γεννηθεί το μωρό σας. Οι αλλαγές στα γονίδια ή τα χρωμοσώματα ενός ατόμου προκαλούν γενετικές διαταραχές. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να διαγνώσουν ορισμένες από αυτές τις καταστάσεις πριν από τη γέννηση.
Η επιλογή να κάνετε προγεννητικό έλεγχο ή διαγνωστικό έλεγχο εξαρτάται αποκλειστικά από εσάς. Ο πάροχος φροντίδας εγκυμοσύνης σας μπορεί να σας πει τι συνιστούν με βάση το οικογενειακό σας ιστορικό, την ηλικία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και άλλους παράγοντες.
Τύποι δοκιμών
Υπάρχουν δύο διαφορετικά είδη δοκιμών: διαλογή και διαγνωστική.
- Δοκιμές διαλογής: εκτιμήστε τις πιθανότητες ότι το μωρό σας θα γεννηθεί με μια κατάσταση
- Διαγνωστικές εξετάσεις: επιβεβαιώστε εάν το μωρό σας θα γεννηθεί με κάποια πάθηση
- Διαβάστε περισσότερα: Εγκυμοσυνη ανα εβδομαδα και μηνα
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι δοκιμών. Συνήθως γίνονται σε διαφορετικές χρονικές στιγμές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν τη χορήγηση δείγματος αίματος, τη λήψη υπερήχων ή τη λήψη μικρού δείγματος ιστού ή υγρού.
Οι εξετάσεις διαλογής γίνονται συνήθως πρώτα και φέρουν μικρό κίνδυνο. Οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι πιο ακριβείς αλλά ενέχουν κινδύνους.
Ποιες συνθήκες μπορούν να ανιχνευθούν μέσω γενετικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Μπορούν να ανιχνεύσουν συνθήκες που προκαλούνται από:
- Επιπλέον ή λείπουν χρωμοσώματα, όπως σύνδρομο Down, Τρισωμία 18 και Τρισωμία 13
- Μια αλλαγή σε ένα γονίδιο, όπως κυστική ίνωση, Σπονδυλική Μυϊκή Ατροφία (ΣΜΑ) ή δρεπανοκυτταρική νόσο
- Λείπουν κομμάτια χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο ΝτιΤζορτζ
Προγεννητικές προβολές
Οι προβολές δεν διαγιγνώσκουν καταστάσεις. Τα αποτελέσματα δείχνουν μόνο τις πιθανότητες του μωρού σας να έχει μια κατάσταση. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να εξηγήσει τα αποτελέσματά σας και τα επόμενα βήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συστήσουν διαγνωστικές εξετάσεις.
Μερικά παραδείγματα προγεννητικών εξετάσεων γενετικού ελέγχου είναι:
Έλεγχος φορέα
Ο έλεγχος του φορέα ελέγχει για μικρές αλλαγές στα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καταστάσεων ενός γονιδίου. Χρησιμοποιεί δείγμα αίματος. Εάν η δοκιμή σας δείχνει ότι είστε μεταφορέας, ο σύντροφός σας θα πρέπει επίσης να δοκιμαστεί.
Εάν και οι δύο είστε φορείς για την ίδια κατάσταση, το μωρό σας θα μπορούσε να κληρονομήσει την ασθένεια. Μπορείτε να κάνετε αυτόν τον έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή πριν μείνετε έγκυος.
Έλεγχος για μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων
Τα χρωμοσώματα κληρονομούνται σε ζεύγη-το ήμισυ του ζεύγους από κάθε γονέα. Μερικές φορές, συμβαίνουν σφάλματα στη διαδικασία ανάπτυξης. Αυτό οδηγεί σε ελλείποντα ή επιπλέον μέρη του ζεύγους χρωμοσωμάτων.
Παραδείγματα περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down (ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21) και το σύνδρομο Turner (ένα χαμένο χρωμόσωμα Χ). Θα χρειαστείτε αυτό το τεστ κάθε φορά που είστε έγκυος. Είναι εξέταση αίματος.
Ειδικοί τύποι δοκιμών περιλαμβάνουν:
- Έλεγχος εμβρυϊκού δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος χωρίς κύτταρα: αυτό ονομάζεται επίσης Μη Επεμβατικές Προγεννητικές Εξετάσεις (NIPT). Οι πάροχοι αναζητούν μερικές κοινές μορφές μη φυσιολογικών αριθμών χρωμοσωμάτων σε μικρά κομμάτια εμβρυϊκού δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος που βρίσκονται στο δείγμα αίματός σας. Δεν μπορείτε να κάνετε αυτό το τεστ μέχρι τις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
- Έλεγχος ορού: αυτό δεν εξετάζει άμεσα το εμβρυϊκό δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ. Αντ ‘ αυτού, αυτές οι εξετάσεις αναλύουν διάφορα επίπεδα πρωτεϊνών στο αίμα σας για να καθορίσουν τον κίνδυνο για μη φυσιολογικούς αριθμούς χρωμοσωμάτων. Παραδείγματα αυτού του τύπου περιλαμβάνουν διαδοχική εξέταση, τετραπλή εξέταση και εξέταση ορού πρώτου τριμήνου. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης δεν μπορεί να εκτελέσει καμία από αυτές τις εξετάσεις μέχρι την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Έλεγχος για φυσικές ανωμαλίες
Μερικές φορές, λείπουν ή επιπλέον χρωμοσώματα προκαλούν αλλαγές στη φυσική δομή του μωρού σας. Ο υπέρηχος και οι εξετάσεις αίματος μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του κινδύνου του εμβρύου για φυσικές ανωμαλίες.
- Αυχενική διαφάνεια: αυτό χρησιμοποιεί υπερήχους για τη μέτρηση του πάχους του πίσω μέρους του λαιμού του εμβρύου. Μια παχιά αυχενική διαφάνεια δίνει ενδείξεις σχετικά με τον κίνδυνο για ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων και για ακανόνιστο σχηματισμό καρδιάς. Οι πάροχοι εκτελούν αυτό το υπερηχογράφημα στις 11 έως 14 εβδομάδες.
- Έλεγχος άλφα-φετοπρωτεΐνης: ο παροχέας σας αντλεί μέρος του αίματός σας για να μετρήσει το επίπεδο άλφα-φετοπρωτεΐνη στο αίμα σας. Τα υψηλά επίπεδα μπορεί να σημαίνουν ότι υπάρχουν σωματικά προβλήματα με την κοιλιά, το πρόσωπο ή τη σπονδυλική στήλη του εμβρύου. Αυτός ο έλεγχος πραγματοποιείται μεταξύ 15 και 22 εβδομάδων.
- Τετραπλή οθόνη: αυτό δείχνει τα επίπεδα τεσσάρων ουσιών στο αίμα σας. Καθορίζει τον κίνδυνο του εμβρύου να έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ελαττώματα νευρικού σωλήνα. Αυτή η δοκιμή ονομάζεται επίσης οθόνη πολλαπλών δεικτών. Συμβαίνει μεταξύ 15 και 22 εβδομάδων.
- Σάρωση ανατομίας: αυτό χρησιμοποιεί υπερήχους για να εξετάσει τον εγκέφαλο, τον σκελετό, την καρδιά, τα νεφρά, την κοιλιά, το πρόσωπο, τα χέρια και τα πόδια του εμβρύου. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης συνήθως κάνουν αυτό το υπερηχογράφημα στις 18 έως 20 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Θυμηθείτε, μια προγεννητική εξέταση σας λέει ότι μπορεί να υπάρχει μια κατάσταση. Δεν διαγιγνώσκει μια κατάσταση.
Προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις
Οι διαγνωστικές προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν εάν το έμβρυο έχει γενετική πάθηση. Αυτές οι δοκιμές λαμβάνουν κύτταρα από το αμνιακό υγρό ή τον πλακούντα και τα δοκιμάζουν για συγκεκριμένες διαταραχές. Ο διαγνωστικός έλεγχος πραγματοποιείται μόνο όταν μια εξέταση διαλογής είναι ανώμαλη ή διατρέχετε υψηλό κίνδυνο να αποκτήσετε ένα μωρό με γενετική πάθηση.
Οι πιο συνηθισμένες διαγνωστικές εξετάσεις είναι η αμνιοπαρακέντηση και η Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (ΔΧΛ).
- Αμνιοπαρακέντηση: ο παροχέας σας εισάγει μια βελόνα μέσω του δέρματός σας στη μήτρα σας για να αφαιρέσει ένα δείγμα αμνιακού υγρού. Η αμνιοπαρακέντηση συμβαίνει μεταξύ 16 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης.
- Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): ο παροχέας σας εισάγει μια βελόνα στη μήτρα σας για να αφαιρέσει ένα μικρό δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα. Ο πάροχος θα καθορίσει εάν είναι ασφαλέστερο να τοποθετήσετε τη βελόνα μέσω της κοιλιάς ή του κόλπου σας. Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών συμβαίνει περίπου στις 11 έως 13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Ο παροχέας σας στέλνει τα δείγματα σε εργαστήριο για ανάλυση. Το εργαστήριο μπορεί να εκτελέσει διάφορους τύπους διαγνωστικών εξετάσεων στο δείγμα. Ορισμένα αποτελέσματα μπορεί να είναι έτοιμα σε 72 ώρες, ενώ άλλα μπορεί να χρειαστούν περισσότερες από δύο εβδομάδες για να ολοκληρωθούν.
Γενετικός Έλεγχος Πριν Από Την Εγκυμοσύνη (Προκαταρκτικός Έλεγχος)
Ορισμένες γενετικές εξετάσεις πριν από την εγκυμοσύνη μπορούν να σας βοηθήσουν να καταλάβετε εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε γενετικές διαταραχές που μπορεί να επηρεάσουν το μελλοντικό σας παιδί. Οι τυπικές δοκιμές προκαταρκτικής σύλληψης περιλαμβάνουν:
Έλεγχος φορέα:
αυτή η δοκιμή αναζητά γενετικές μεταλλάξεις που μπορείτε ενδεχομένως να περάσετε στο παιδί σας. Καταστάσεις όπως η κυστική ίνωση, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η θαλασσαιμία μπορούν να ανιχνευθούν μέσω διαλογής φορέα. Για να επηρεάσουν οι περισσότερες συνθήκες το παιδί, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς της ίδιας μετάλλαξης.
Διευρυμένη διαλογή φορέα:
πρόκειται για μια πιο ολοκληρωμένη μορφή διαλογής φορέα που ελέγχει για εκατοντάδες γενετικές καταστάσεις. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο για άτομα από πληθυσμούς με υψηλότερο επιπολασμό ορισμένων καταστάσεων, όπως η βήτα θαλασσαιμία.
Γενετική συμβουλευτική:
η γενετική συμβουλευτική συνοδεύει τη δοκιμή πριν από τη σύλληψη, όπου ένας γενετικός σύμβουλος σας βοηθά να κατανοήσετε τους κινδύνους και τις επιπτώσεις των αποτελεσμάτων των δοκιμών. Παρέχει μια σαφέστερη προοπτική για τις πιθανότητές σας να μεταδώσετε μια κληρονομική διαταραχή στο μελλοντικό σας παιδί και σας βοηθά να κάνετε μια ενημερωμένη επιλογή σχετικά με την εγκυμοσύνη.
Οφέλη από τη δοκιμή προκαταρκτικής σύλληψης
Η δοκιμή προκατάληψης προσφέρει πολλά πλεονεκτήματα για όσους σχεδιάζουν μια οικογένεια:
- Καλύτερος οικογενειακός προγραμματισμός: γνωρίζοντας εκ των προτέρων την κατάσταση του μεταφορέα σας, έχετε την ευκαιρία να εξερευνήσετε διαφορετικές επιλογές όπως η γονιμοποίηση In vitro με προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο ή υιοθεσία.
- Μειώστε τον κίνδυνο κληρονομικών διαταραχών: εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας γενετικής πάθησης, συγκεκριμένες μέθοδοι γονιμοποίησης In vitro ή προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των πιθανοτήτων της διαταραχής να επηρεάσει το παιδί σας και να μειώσει τον κίνδυνο γενετικών διαταραχών.
Περιορισμοί των δοκιμών προκαταρκτικής σύλληψης
Ενώ ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι αναμφίβολα ευεργετικός, έρχεται με μερικούς περιορισμούς:
- Περιορισμένο πεδίο εφαρμογής: αυτές οι δοκιμές συνήθως καλύπτουν κοινές γενετικές διαταραχές, έτσι σπάνιες καταστάσεις μπορεί να μην ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια της ρουτίνας διαλογής.
- Συναισθηματικός αντίκτυπος: η διαπίστωση ότι και οι δύο σύντροφοι φέρουν γενετική μετάλλαξη μπορεί να είναι αγχωτική κατά τον προγραμματισμό μελλοντικών κυήσεων.
Γενετικός Έλεγχος Κατά Τη Διάρκεια Της Εγκυμοσύνης (Προγεννητικός Έλεγχος)
Μόλις επιβεβαιωθεί η εγκυμοσύνη, ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος μπορεί να παρέχει πιο εξαντλητικές πληροφορίες σχετικά με την υγεία του μωρού. Μερικοί από τους πιο συνηθισμένους τύπους γενετικών εξετάσεων διαλογής που γίνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι οι εξής:
- Μη Επεμβατικές Προγεννητικές Εξετάσεις: η εξέταση αίματος Μη Επεμβατικές Προγεννητικές Εξετάσεις αναλύει μικρές ποσότητες εμβρυϊκού δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Αυτή η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση εξετάζει χρωμοσωμικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Έντουαρντ και το σύνδρομο Πατάου ήδη από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
- Υπερηχογράφημα: μαζί με το Μη Επεμβατικές Προγεννητικές Εξετάσεις, ένας υπέρηχος μπορεί να παρέχει ενδείξεις για πιθανές γενετικές διαταραχές ανιχνεύοντας φυσικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες στην ανάπτυξη του μωρού.
Οι ακόλουθες διαγνωστικές εξετάσεις παρέχουν πιο λεπτομερείς γενετικές πληροφορίες όταν χρειάζεται:
- Ποσοτική αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης φθορισμού: αυτή η ταχεία δοκιμή εντοπίζει συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down, του συνδρόμου Edwards και του συνδρόμου Patau. Συνιστάται συνήθως σε γυναίκες με εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου να ελέγχουν για κοινές ανευπλοειδίες.
- Φθορισμός In Situ υβριδισμός: το Φθορισμός In Situ υβριδισμός είναι μια μέθοδος προγεννητικού ελέγχου που χρησιμοποιεί φθορίζοντες ανιχνευτές για την ανίχνευση και τον εντοπισμό συγκεκριμένων αλληλουχιών Δεοξυριβονουκλεϊκό Οξύ στα χρωμοσώματα. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιείται συχνά όταν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών και παρέχει ταχύτερα αποτελέσματα για καταστάσεις όπως οι τρισωμίες.
- Ποσοτική Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυμεράσης Φθορισμού: το Ποσοτική Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυμεράσης Φθορισμού βοηθά στον εντοπισμό διαφόρων γενετικών διαταραχών ανιχνεύοντας αλλαγές στο Δεοξυριβονουκλεϊκό Οξύ, όπως διπλασιασμούς ή διαγραφές συγκεκριμένων περιοχών χρωμοσωμάτων. Αυτή η δοκιμή μπορεί να είναι επωφελής σε περιπτώσεις όπου υπάρχει ιστορικό γενετικών συνθηκών.
- Ανάλυση Χρωμοσωμικών Μικροσυστοιχιών: αυτή η προηγμένη δοκιμή μπορεί να ανιχνεύσει μικρές χρωμοσωμικές αλλαγές που μπορεί να μην εμφανίζονται στην παραδοσιακή καρυοτυπία. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο για τον εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών σε περιπτώσεις όπου άλλες δοκιμές ήταν ασαφείς.
- Αλληλουχία ολόκληρου γονιδιώματος χαμηλής Διαβασιμότητας: Αλληλουχία ολόκληρου γονιδιώματος χαμηλής Διαβασιμότητας είναι μια οικονομικά αποδοτική μέθοδος που παρέχει μια ολοκληρωμένη εικόνα του γονιδιώματος, βοηθώντας στον εντοπισμό παραλλαγών αριθμού αντιγράφων και δομικών παραλλαγών που θα μπορούσαν να υποδηλώνουν γενετικές διαταραχές. Προσφέρει ευρεία κάλυψη και μπορεί να είναι χρήσιμη όταν άλλες δοκιμές δεν παρέχουν επαρκείς πληροφορίες.
- Αλληλουχία εξωμάτων: αυτή η προσέγγιση αλληλουχίας αναλύει όλες τις περιοχές κωδικοποίησης πρωτεϊνών των γονιδίων, βοηθώντας στην ανίχνευση σπάνιων γενετικών μεταλλάξεων. Συνιστάται για περιπτώσεις όπου ο τυπικός προγεννητικός έλεγχος μπορεί να μην παρέχει επαρκείς πληροφορίες.
- Αλληλουχία Σάνγκερ: γνωστή για την ακρίβειά της, η Αλληλουχία Σάνγκερ χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων που προσδιορίζονται από άλλες δοκιμές διαλογής. Συχνά συνιστάται όταν υπάρχει μια γνωστή οικογενειακή γενετική μετάλλαξη που θα μπορούσε να μεταδοθεί στο μωρό.
Οφέλη από γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Ο γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έρχεται με πολλά πλεονεκτήματα, τα οποία είναι τα εξής:
- Η έγκαιρη ανίχνευση βοηθά στον εντοπισμό πιθανών προβλημάτων υγείας στο μωρό από νωρίς, επιτρέποντας στους γονείς να είναι καλύτερα προετοιμασμένοι συναισθηματικά και ιατρικά.
- Καλύτερος ιατρικός σχεδιασμός: οι επαρκείς πληροφορίες σχετικά με τη γενετική κατάσταση του μωρού επιτρέπουν στην ομάδα υγειονομικής περίθαλψης να προγραμματίσει οποιαδήποτε ειδική φροντίδα απαιτείται κατά τη γέννηση.
- Βελτιωμένες υπηρεσίες υποστήριξης: Η έγκαιρη αναγνώριση των γενετικών συνθηκών μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να έχουν πρόσβαση σε υπηρεσίες υποστήριξης και πόρους, όπως προγράμματα πρώιμης παρέμβασης, συμβουλευτική και εκπαιδευτικούς πόρους προσαρμοσμένους στις ανάγκες του παιδιού τους.
Περιορισμοί γενετικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Παρά τα οφέλη του, οι γενετικές εξετάσεις διαλογής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν επίσης ορισμένους περιορισμούς:
- Κίνδυνος επεμβατικών δοκιμών: ορισμένες εξετάσεις διαλογής, όπως η αμνιοπαρακέντηση και το δειγματοληψία χοριακών λαχνών, μπορεί να έχουν μικρό κίνδυνο αποβολής.
- Συναισθηματική πίεση: τα μη φυσιολογικά αποτελέσματα μπορεί να είναι συντριπτικά και μπορεί να οδηγήσουν σε δύσκολες αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη.
- Πιθανότητα ψευδών αποτελεσμάτων: καμία δοκιμή δεν είναι τέλεια.μερικές φορές, μπορεί να εμφανιστούν ψευδώς θετικά ή αρνητικά, οδηγώντας σε περιττό άγχος.
Συχνές Ερωτήσεις Λεπτομέρειες Δοκιμής
Τι Είναι Ο Προγεννητικός Γενετικός Έλεγχος;
Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος βοηθά στην ανίχνευση ορισμένων γενετικών διαταραχών ή γενετικών ανωμαλιών με τις οποίες μπορεί να γεννηθεί το μωρό σας. Οι αλλαγές στα γονίδια ή τα χρωμοσώματα ενός ατόμου προκαλούν γενετικές διαταραχές. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να διαγνώσουν ορισμένες από αυτές τις καταστάσεις πριν από τη γέννηση.
Η επιλογή να κάνετε προγεννητικό έλεγχο ή διαγνωστικό έλεγχο εξαρτάται αποκλειστικά από εσάς. Ο πάροχος φροντίδας εγκυμοσύνης σας μπορεί να σας πει τι συνιστούν με βάση το οικογενειακό σας ιστορικό, την ηλικία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και άλλους παράγοντες.
Ποιος πρέπει να κάνει γενετικό έλεγχο;
Ο γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι προσωπική επιλογή. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης προσφέρουν σε όλες τις έγκυες οικογένειες γενετικό έλεγχο ως μέρος της φροντίδας της εγκυμοσύνης τους. Ρωτήστε τον παροχέα σας τι προτείνουν εάν δεν είστε σίγουροι.
Μερικοί από τους λόγους για τους οποίους οι οικογένειες επιλέγουν διαγνωστικές γενετικές εξετάσεις είναι:
- Ακανόνιστο αποτέλεσμα μιας γενετικής εξέτασης διαλογής
- Οικογενειακό ή προσωπικό ιστορικό γενετικών καταστάσεων
- Εγκυμοσύνη άνω των 35 ετών
- Ιστορικό αποβολής ή θνησιγένειας
Πώς λειτουργούν οι δοκιμές;
Οι περισσότερες προγεννητικές γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούν το αίμα της εγκύου γυναίκας. Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων διαλογής δείχνουν υψηλό κίνδυνο για συγγενή πάθηση, ο παροχέας σας θα συστήσει διαγνωστικές εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση και δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Αυτά περιλαμβάνουν τη δοκιμή δείγματος αμνιακού υγρού ή ιστού πλακούντα.
Υπάρχουν κίνδυνοι για γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Οι προγεννητικές εξετάσεις είναι πολύ χαμηλού κινδύνου επειδή είναι εξετάσεις αίματος.
Υπάρχουν κίνδυνοι για διαγνωστικές εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση ή το CVS. Οι κίνδυνοι για αυτές τις εξετάσεις περιλαμβάνουν λοίμωξη, αιμορραγία ή αποβολή. Συζητήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για να βεβαιωθείτε ότι κατανοείτε τους κινδύνους.
Πότε πρέπει να λάβω τα αποτελέσματα των δοκιμών μου;
Τα αποτελέσματα από τις εξετάσεις γενετικού ελέγχου διαρκούν αρκετές ημέρες. Τα αποτελέσματα από διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να χρειαστούν αρκετές ημέρες ή και εβδομάδες για να ολοκληρωθούν.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εξετάσει τα αποτελέσματα των δοκιμών μαζί σας. Εάν λάβετε τα αποτελέσματα στα ηλεκτρονικά ιατρικά σας αρχεία πριν μιλήσετε με τον παροχέα σας, προσπαθήστε να μην πανικοβληθείτε για τα αποτελέσματα. Ο πάροχός σας είναι το καλύτερο άτομο για να ερμηνεύσει τα αποτελέσματα των δοκιμών σας.
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων διαλογής;
Οι εξετάσεις γενετικού ελέγχου μετρούν μόνο τον κίνδυνο. Δεν σας λένε με βεβαιότητα εάν το έμβρυο έχει γενετική πάθηση. Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι το έμβρυο διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο για αυτή τη διαταραχή από τον γενικό πληθυσμό. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι το έμβρυο διατρέχει μικρότερο κίνδυνο να έχει αυτή τη διαταραχή από τον γενικό πληθυσμό.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να προτείνει διαγνωστικές εξετάσεις όπως δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση εάν τα αποτελέσματα του ελέγχου σας είναι ανώμαλα. Μπορεί να σας παραπέμψουν σε έναν γενετικό σύμβουλο που ειδικεύεται σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου και γενετικές καταστάσεις. Μην φοβάστε να μιλήσετε με τους παρόχους σας σχετικά με το τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών σας και τους κινδύνους και τα οφέλη των διαγνωστικών δοκιμών.
Πόσο ακριβής είναι ο γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Οι δοκιμές διαλογής είναι λιγότερο ακριβείς. Ωστόσο, η ακρίβεια εξαρτάται από τον τύπο της δοκιμής. Για παράδειγμα, η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση είναι περίπου 99% ακριβής στην ανίχνευση του συνδρόμου Down.
Οι διαγνωστικές εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση ή το δειγματοληψία χοριακών λαχνών είναι πολύ πιο ακριβείς, συνήθως πάνω από 99%.
Θα πρέπει να συζητήσετε τα αποτελέσματα των δοκιμών σας και πόσο ακριβή είναι με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης.
Οι γενετικές εξετάσεις ελέγχου σας λένε το φύλο του μωρού;
Ο έλεγχος Δεοξυριβονουκλεϊκό Οξύ χωρίς κύτταρα μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις μπορεί να δώσει πληροφορίες σχετικά με το φύλο. Ο υπέρηχος μπορεί επίσης να σας πει για το σεξ. Η εκμάθηση του σεξ είναι ένα μπόνους. Δεν είναι ο κύριος λόγος για να κάνετε γενετικές εξετάσεις.
Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου σχετικά με τον γενετικό έλεγχο;
Πιθανότατα θα έχετε ερωτήσεις σχετικά με τις εξετάσεις διαλογής που πρέπει να λάβετε ή τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών σας. Μην φοβάστε να κάνετε ερωτήσεις. Θυμηθείτε, μόνο εσείς και η οικογένειά σας μπορείτε να αποφασίσετε πώς να χειριστείτε θετικά αποτελέσματα από γενετικές εξετάσεις.
Μερικές συνήθεις ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε είναι:
- Ποιες εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου προτείνετε με βάση το ιστορικό υγείας μου;
- Εάν το τεστ διαλογής μου είναι θετικό, ποια είναι τα επόμενα βήματα;
- Ποιες είναι οι πιθανότητες ψευδώς θετικών;
- Ποιοι είναι οι κίνδυνοι κάθε τύπου δοκιμής;
Συμπέρασμα
Ο προγεννητικός έλεγχος, είτε πριν είτε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για την υγεία του μελλοντικού παιδιού σας. Από τη βοήθεια στον οικογενειακό προγραμματισμό έως την έγκαιρη ανίχνευση κληρονομικών συνθηκών, αυτές οι δοκιμές σας ενδυναμώνουν με γνώσεις που μπορούν να καθοδηγήσουν σημαντικές αποφάσεις.
Ενώ αυτές οι εξετάσεις είναι επωφελείς, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν επαγγελματία υγείας για να κατανοήσετε τους περιορισμούς και να επιλέξετε τις σωστές εξετάσεις με βάση τις ατομικές σας ανάγκες και το οικογενειακό ιστορικό. Ενώ ο γενετικός έλεγχος μπορεί να προσφέρει σαφήνεια, είναι ένα από τα πολλά εργαλεία για να εξασφαλιστεί μια υγιής εγκυμοσύνη και μωρό.